Niemann-Pick Tipo C: Dos Genes – Muchos Cuadros Clínicos – Un Biomarcador Unificador
Mira nuestro webinar sobre Niemann-Pick tipo C, un raro trastorno genético progresivo caracterizado por la incapacidad del cuerpo para transportar el colesterol y otras sustancias grasas (lípidos) dentro de las células.
Acompaña a nuestra ponente, Dra. Pilar Guatibonza, que presenta el webinar "Niemann-Pick tipo C: Dos genes - muchos cuadros clínicos - un biomarcador unificador". Habla de la historia y la prevalencia, la fisiopatología, los síntomas clínicos, así como los métodos de diagnóstico de este raro trastorno genético, como los biomarcadores, la secuenciación del exoma completo, la secuenciación del genoma completo y el análisis de un solo gen.
El webinar también ofrece una visión general sobre las lecciones aprendidas en CENTOGENE en relación con el Niemann-Pick tipo C.
Temas Clave:
- Historia y prevalencia
- Fisiopatología
- Estrategias de diagnóstico: biomarcador, análisis de un solo gen, WES y WGS
- NP-C: lecciones aprendidas
- Resumen
Nuestra Ponente
Dra. Pilar Guatibonza
MD, Clinical Genetic Liaison CENTOGENE
Pilar Guatibonza Moreno egresada como Médica Genetista en 2012 de la Pontificia […]
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